Im November erfuhren wir dann, dass Isabel einen sehr seltenen Gendefekt hat

Partielle Trisomie 7 q

in ihrem Fall hat sie einen Teil des 7er Chrom. zusätzlich auf dem 22er drauf. All dies verursacht all ihre Probleme.

Bis heute konnte man keine weitere lebende Person mit dem gleichen Gendefekt und betroffenen Chromosomen ausfindig machen. Uns wurde eine Lebenserwartung von ca. 2 Jahren gesagt, was wir natürlich nicht hoffen.

Es kommen leider immer neue Krankheitsarten dazu und man hofft immer,dass es das letzte ist, aber am "nervigsten" sind die ständigen , für uns gefährlichen Infektionen. Ca alle 2-3 Wochen haben wir die nämlich als Gast.

Hier mal eine kleine Auflistung der Krankheiten, mit denen Isabelchen leben muß:

- Perre-Robin-Sequenz

- mediane Gaumenspalte

- Uvula bifida

- respiratorische Insuffiziens

- Muskeltonusstörung

- Hydrocephalus

- hypertrophe Kardiomyopathie (bekannt seit januar 2007)

- kombinierte Entwicklungsverzögerung

- PEG

- Reflux und Ständige Infektion bei den Harnwegen ( bekannt seit Okt. 2007 -op geplant für Mai 2008)

das sind erstmal die wichtigsten


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